Down Syndrome

Diskutime, keshilla rreth Mjekesis se pergjithshme..

Moderators: Beka Floyd, SadButTrue

Post Reply
User avatar
Clavicula
Posts: 8737
Joined: Sat Jun 30, 2007 11:24 pm
Location: East Center

Down Syndrome

Post by Clavicula »

A munet naj kush me kallxu dicka me shume per ket sindrom?
A vjen si rezultat i naj komplikimi gjate shtatzanise, qellon bingo etj?
Edhe pytje tjeter, pos qe zhvillohenme vonese, a jon k'ta ne gjendje qe me jetu te pavarur prej prindve edhe me kriju familje kur t'i bojne do vjet.
User avatar
bg82
Moderator
Posts: 2564
Joined: Fri Dec 01, 2006 11:56 am
Location: New York

Re: Down Syndrome

Post by bg82 »

sa i perket pytjes te dyte, krejt varet se qfar niveli e ka sindromin, se zakonisht femijet me downsyndrome perpos qe jon te pa zhvillum mire fizikisht ata edhe mentalisht te pa aft, e kan IQ shume te ult kshtu qe nuk mujn mu zhvillu qe me mujt me menaxhu jeten.
bile sa e di edhe nuk jetojne shume gjate.

edhe ni pytje kisha me shtu... se a ka mundesi gjate fazes kur hala mundesh me abortu femiun, a osht mundesia me detektu qe femiu ka down syndrome?
User avatar
hammer_of_god
Posts: 1213
Joined: Mon Jun 26, 2006 4:16 pm

Re: Down Syndrome

Post by hammer_of_god »

up syndrome :p

nji djal ne Suharek me Down me bo me konkuru per kryetar te komunes pot garantoj qe fiton krejt e dojn edhe asht shum i socializum ka njerz qe hala "frigohen" ama shumica e njohin edhe i folin edhe nuk kuptohet mire qka thot kaiher ama mu nal me ngu pak e marrish vesh asht fans i kallt i Ballkanit hehe

KOBA ROCKS!
User avatar
VenoM
Posts: 1316
Joined: Sun Jan 01, 2006 3:50 am

Re: Down Syndrome

Post by VenoM »

bg82 wrote:edhe ni pytje kisha me shtu... se a ka mundesi gjate fazes kur hala mundesh me abortu femiun, a osht mundesia me detektu qe femiu ka down syndrome?
op, me Amniocenteze.. (ni procedur ku nxiret longu amniotik, manej me ren kfillen strukturat e kromozomeve nese ka defekte n'to ..)
Clavicula wrote:Edhe pytje tjeter, pos qe zhvillohen me vonese, a jon k'ta ne gjendje qe me jetu te pavarur prej prindve edhe me kriju familje kur t'i bojne do vjet.
kta kryesisht deri n'adoleshenc jetojn kshtuqe..


edhe poget n'prishtine u pat qel ni kafiteri per t'tille....
User avatar
Pandemonis
Posts: 2495
Joined: Sat Jun 24, 2006 2:39 pm
Location: Lluga-city
Contact:

Re: Down Syndrome

Post by Pandemonis »

Clavicula wrote:A munet naj kush me kallxu dicka me shume per ket sindrom?
A vjen si rezultat i naj komplikimi gjate shtatzanise, qellon bingo etj?
Edhe pytje tjeter, pos qe zhvillohenme vonese, a jon k'ta ne gjendje qe me jetu te pavarur prej prindve edhe me kriju familje kur t'i bojne do vjet.

down syndrom quhet ndryshe edhe "trisomi 21" dmth ne nje qelize, egziston kromozomi 21 "3 cope" (dupllo prej nones edhe 1 cope prej babes) qe e fakt ish dasht me egzistu 2 cope (1 prej nones e 1 prej babes). gjat ndarjes Mejtike, materiali gjenetik ne gamete (qelize veze edhe spermatozoid) ndahet ne gjysme edhe me bashkimin e qelizes veze edhe spermatozoidit, krijohet qeliza me material te plot gjenetik (46 kromozome)

gjat ndarjes mejotike (dmth ndamja e materialit gjenetik ne dy gjysa) mundet me ndodhe qe kromozomi 21 te mos ndahet per gjyste dmth te mbetet i plote, edhe bartet ne qelizen veze te se emes. ndersa tjetra gjyse nuk ka as nje pjese te kromozomit 21 (po kjo pjesa e dyte ska rendesi tek femrat pasi qe ne fund te mejozes tek femnat krijohet 1 qelize veze edhe 3 truptha polare, keta trupthat polar nuk kan asnje fuksion)

Down Syndrom nuk ndodhe per shkaqe te komplikacioneve gjat shtatzanise por mundet me ndodhe "fatkeqesisht" ...por ka nderlidheshmeri te madhe me moshen e femres dmth prej moshes 35 vjeqare e perpjete, rritet shanci per me lind femiu me Down Syndrom ne menyre drastike ne krahasim me femrat para moshes 35 vjeqare. akush se din pse ndodh kjo por supozohet se "Pleqnia" osht faktori kryesor.

personat me Down Syndrom kane te meta psiqike dhe fizike, jetegjatesia e tyne eshte rrite shume me perparimin e medizines, ne fakt kane organet e me te meta ne zhvillim (sidomos Zemra) dmth ne KS nje femi i tille nuk jeton shume gjat. nuk rriten normal (per shkak te zemres), kafka (eedhe truni) i tyne osht i vogel etj.

sdi a kom mujt me t angllatis hiq?
User avatar
xeni4eva
Posts: 1767
Joined: Sun Dec 16, 2007 1:41 pm
Location: Gates Of Valhalla

Re: Down Syndrome

Post by xeni4eva »

hammer_of_god wrote:up syndrome :p

nji djal ne Suharek me Down me bo me konkuru per kryetar te komunes pot garantoj qe fiton krejt e dojn edhe asht shum i socializum ka njerz qe hala "frigohen" ama shumica e njohin edhe i folin edhe nuk kuptohet mire qka thot kaiher ama mu nal me ngu pak e marrish vesh asht fans i kallt i Ballkanit hehe

KOBA ROCKS!
hahha thash per kan te koke kan tu fol ti per kob xhebrailin
Aida
Posts: 13
Joined: Sat Jun 13, 2009 12:58 pm

Re: Down Syndrome

Post by Aida »

bg82 wrote:
edhe ni pytje kisha me shtu... se a ka mundesi gjate fazes kur hala mundesh me abortu femiun, a osht mundesia me detektu qe femiu ka down syndrome?

Diagnostifikimi i Down Syndrom ne shtatzani behet me ultratingull, mjeku ben ca matje te vecanta gjate kontrollit tek qafa e fetusit ku duhet ne javen e 11-13 te kete disa rrudha po qe shtatzani normale, nese aty del dicka e dyshimte athere rekomandohet analiza e lengut placental e cila merret me amniocenteze. Shpohet barku i shtatzenes dhe me shpric nxjeret pak leng nga placenta e cila analizohet ne laborator por kjo ka edhe shume efekte anesore sepse eshte nderhyrje e jashtme, dmth gjasat per abort spontan, infekcione etj jane te medhaja.
Ne perendim e rekomandojne amniocentezen gati gjith mjeket per femrat qe jane mbi 35 vjec dhe per ata tek te cilet ne familje eshte shfaq ky defekt gjenetik.

Mund te ju them se ka pas raste kur diagnostifikimet kan dal te rrejshme, nuk ndodhen shpesh por di raste kur testet kane qene se femiju mund te jete me Down Syndrom, nderkohe ka lind femije i shendosh ;)

E pabesueshme por vete i kam pare rrezulltatet e njeres dhe pash bebin e saj te shendoshe. Plus kam lexuar per shume raste te ngjajshme...:D
User avatar
Pandemonis
Posts: 2495
Joined: Sat Jun 24, 2006 2:39 pm
Location: Lluga-city
Contact:

Re: Down Syndrome

Post by Pandemonis »

Aida wrote:
bg82 wrote:
edhe ni pytje kisha me shtu... se a ka mundesi gjate fazes kur hala mundesh me abortu femiun, a osht mundesia me detektu qe femiu ka down syndrome?

Diagnostifikimi i Down Syndrom ne shtatzani behet me ultratingull, mjeku ben ca matje te vecanta gjate kontrollit tek qafa e fetusit ku duhet ne javen e 11-13 te kete disa rrudha po qe shtatzani normale, nese aty del dicka e dyshimte athere rekomandohet analiza e lengut placental e cila merret me amniocenteze. Shpohet barku i shtatzenes dhe me shpric nxjeret pak leng nga placenta e cila analizohet ne laborator por kjo ka edhe shume efekte anesore sepse eshte nderhyrje e jashtme, dmth gjasat per abort spontan, infekcione etj jane te medhaja.
Ne perendim e rekomandojne amniocentezen gati gjith mjeket per femrat qe jane mbi 35 vjec dhe per ata tek te cilet ne familje eshte shfaq ky defekt gjenetik.

Mund te ju them se ka pas raste kur diagnostifikimet kan dal te rrejshme, nuk ndodhen shpesh por di raste kur testet kane qene se femiju mund te jete me Down Syndrom, nderkohe ka lind femije i shendosh ;)

E pabesueshme por vete i kam pare rrezulltatet e njeres dhe pash bebin e saj te shendoshe. Plus kam lexuar per shume raste te ngjajshme...:D

zakonisht nuk bohet Aminozenteze, por merren disa pjese (qe se di qysh ju thojn shqip) aty ku ngjiten mbeshtjellsit e fetusit (korioni) per miter (dmth nuk shpohet barku po bohet ne menyre vaginale)

k'to rrudhat e qafes qe i permende ti kan te bojne me Embirologjie qe, ndersa ato nuk dmth asgje te sakt ne lidhje me Down-Sydom, ma shume kqyret zhvillimi i trupt, probleme te zemres (qe mundet mu pa ne "Doppler-Ultra ze), distanza mes syve, zhvilimi kokes ne proporcion me trupin, zhvillimi i trunit etj etj
Diagnoze me ultra ze nuk ka, kjo sherben veq per kontrollim, nese dyshohet ateher diagnoza bohet vetem permes analizes gjenetike (sepse ka plot mutacione tjera gjenetike qe qojn deri te zhvillimet jo normale te fetusit e qe nuk jane down-syndrom)

sa i perket aminozentezes, kjo qe the ti qe shanci i abortit eshte shume i madh, nuk eshte e vertete, afersiht ndodhin aborte ne 1% te rasteve

edhe ketu eshte problemi, sepse cdo e 650 Lindje (dmth afersisht 0,002 %) lind nje femi me down-Syndrom per kete edhe ne etiken medicionale shpesh kontestohet kjo puna e dianozes me aminozenteze apo me material te korionit.

qe ketu ni tabele qe tregon korrelacioin ne mes moshes edhe shpestesise sa rasteve me Down-Syndrom

ne X eshte mosha, ne Y eshte perqindja


Image
Aida
Posts: 13
Joined: Sat Jun 13, 2009 12:58 pm

Re: Down Syndrome

Post by Aida »

Masi e paske sjell grafiken gjermanisht supozoj se e din gjermanishten. :)


Nuk kam kohe me e perkthy por po qe nevoja e bej sa te jem me e lire. Me kete incizim vetem supozime ngrehen, dmth nuk eshte 100% e sigurte per diagnostifikim.
Ajo qe the ne lidhje me probl e zemres eshte e vertete, sepse ka raste qe fetuset qe kane defekte ne zemer mund ta kene edhe down syndromin, plus proporcionet tjera te syve kafkes etj etj

Ka edhe nje test gjaku qe behet para se ta bejne amniocentezen, dmth para ultratingull, pastaj testi gjakut e pastaj si variante e fundit amniocenteza.

Nejse, skam kohe sot... Shkruaj tjeter here :D
Kalofsh mire!

p.s ketu e bejne fruchtwasseruntersuchung nga barku dhe jo vaginal...


-------------------

Nackenfaltenmessung


Etwa ab der neunten Schwangerschaftswoche kann der Nacken des Fötus im Ultraschallbild gut gesehen und vermessen werden. Dies geschieht durch speziell geschulte Ärzte, falls beim 1. Ultraschallscreening, welches in der 9.-12. Schwangerschaftswoche im Rahmen der Vorsorgeuntersuchung durchgeführt wird, Auffälligkeiten gefunden werden.

Nackendicke-Messung
Das Nackendicke-Ultraschall-Screening (nuchal translucency, NT) ist ein Verfahren, bei dem (in einem exakten Sagittalschnitt) die Nackendicke in Zehntelmillimeter genau vermessen wird. Die Nackendicke wird, wenn sie denn auffällig ist, meist erst ab der 11. Schwangerschaftswoche auffällig und kann sich nach der 13. Schwangerschaftswoche aber in vielen Fällen wieder normalisieren, daher liegt der beste Zeitpunkt zur Messung zwischen der 11. und 13. Schwangerschaftswoche.

(Un-)Sicheres Symptom
Wenn die Hautfalte im Nacken dicker als 5 (fünf) Millimeter ist, weist das auf ein erhöhtes Risiko hin, dass der Fötus Chromosomenschäden wie z.B. Down-Syndrom hat oder einen Herzfehler. Allerdings ist bei etwa 30 Prozent der Föten mit Down-Syndrom ein solches Nackenödem nicht erkennbar und anders herum werden viel Kinder mit "auffälligen" Werten gesund geboren. Doch man kann davon ausgehen, dass viele Föten, die eine solche (> 5mm ) auffällige Nackenfalte haben, ein erhöhtes Risiko für ein Down-Syndrom haben. In solchen Fällen wird eine pränatale Diagnostik mit Fruchtwasseruntersuchung empfohlen, damit festgestellt werden kann, ob tatsächlich ein Down-Syndrom vorliegt.

Untersuchung der Nicolaides Gruppe
Von 1.015 Föten, die in der 10-13 Schwangerschaftswoche untersucht worden sind und bei denen die Nackenfalte größer als 3 mm war, konnte folgendes Risiko abgeleitet werden:
Dicke der Nackenfalte und Down-Risiko

3 mm
3 Mal höheres Risiko*
4 mm
18 Mal höheres Risiko*
5 mm
28 Mal höheres Risiko*
6 mm
36 Mal höheres Risiko*

* ... in Bezug auf das bekannte Altersrisiko.
User avatar
Pandemonis
Posts: 2495
Joined: Sat Jun 24, 2006 2:39 pm
Location: Lluga-city
Contact:

Re: Down Syndrome

Post by Pandemonis »

qysh po e sheh edhe vet kto rrudhat e qafes jane veq si "Indic" per Down-syndrom dmth afersisht 70% te atyne qe e kan keto rrudhat me te gjona se 5 cm, egziston rreziku me i madh i Down-syndrom (qysh po shihet as keta 70 % nuk jane te sigurte), amo 30% mi lon anash diagnozes osht dom i madh. qysh e pave edhe vet, diagoza e sakt bohet veq me analize gjenetike dmth as me ultra ze as me gjak e as me kurgjo tjeter.

perveq asaj spo di ku e ke mar ti kete text edhe sa ka relativitet medicional (shkencor)
Post Reply